home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0365 / 03650.txt next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.4 KB  |  164 lines
  1. $Unique_ID{BRK03650}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Dejerine-Sottas Disease}
  4. $Subject{Dejerine-Sottas Disease Hypertrophic Interstitial Neuritis
  5. Hypertrophic Interstitial Radiculoneuropathy Onion-bulb Neuropathy Hereditary
  6. Motor Sensory Neuropathy Type III HSMN Type III Hypertrophic Interstitial
  7. Neuropathy Charcot-Marie-Tooth Disease Peroneal Muscular Atrophy Hereditary
  8. Sensory Radicular Neuropathy}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 364:
  15. Dejerine-Sottas Disease
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible the main title of the article (Dejerine-Sottas Disease) is
  19. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the
  20. alternate names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this
  21. article.
  22.  
  23. Synonyms
  24.  
  25.      Hypertrophic Interstitial Neuritis
  26.      Hypertrophic Interstitial Radiculoneuropathy
  27.      Onion-bulb Neuropathy
  28.      Hereditary Motor Sensory Neuropathy Type III, also known as HSMN Type III
  29.      Hypertrophic Interstitial Neuropathy
  30.  
  31. Information on the following diseases can be found in the Related
  32. Disorders section of this report:
  33.  
  34. Charcot-Marie-Tooth Disease, also known as Peroneal Muscular Atrophy
  35. Hereditary Sensory Radicular Neuropathy
  36.  
  37. General Discussion
  38.  
  39. ** REMINDER **
  40. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  41. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  42. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  43. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  44. section of this report.
  45.  
  46.  
  47. Dejerine-Sottas Disease is a hereditary neurological disorder which
  48. progressively affects mobility.  Peripheral nerves become enlarged or
  49. thickened causing an irregular progression of muscle weakness.  Pain,
  50. weakness, numbness, and a tingling, prickling or burning sensation can occur
  51. in the legs of patients with this disorder.  Many people with Dejerine-Sottas
  52. Disease can remain active and usually have a normal life span.
  53.  
  54. Symptoms
  55.  
  56. Dejerine-Sottas Disease tends to begin suddenly, usually between ten and
  57. thirty years of age.  Tingling, prickling or burning sensations are usually
  58. the initial symptoms.  Weakness is commonly first noticed in the muscles of
  59. the back of the leg.  This then spreads to the front leg muscles.  Pain, loss
  60. of heat sensitivity, absence of reflexes and atrophy of leg muscles are
  61. symptoms of Dejerine-Sottas Disease.
  62.  
  63. Patients may eventually develop difficulty in walking.  The hand and
  64. forearm muscles may become weak in later stages.  Mild vision difficulties
  65. may also occur.
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Dejerine-Sottas Disease is inherited as a dominant trait.  A recurrent loss
  70. of myelin (the protective sheath surrounding nerves) causes this disorder.
  71. Scientists do not yet know why the myelin disappears.  (Human traits
  72. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  73. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  74. mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received
  75. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal
  76. gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting
  77. the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  78. regardless of the sex of the resulting child.)
  79.  
  80. Affected Population
  81.  
  82. Dejerine-Sottas Disease usually begins between ten and thirty years of age.
  83. This disorder is thought to affect males and females in equal numbers.
  84.  
  85. Related Disorders
  86.  
  87. Charcot-Marie-Tooth Disease, or Peroneal Muscular Atrophy involves a chronic
  88. degeneration (breakdown) of the nerves.  Nerves that supply the feet and legs
  89. and sometimes the hands are affected.  (For more information, choose "CMT"
  90. as your search term in the Rare Disease Database).
  91.  
  92. Hereditary Sensory Radicular Neuropathy is a dominant hereditary disorder
  93. characterized initially by pain and loss of thermal sensation in the foot and
  94. lower leg.  Later, attacks of sharp pain throughout the body may occur with
  95. muscle weakness and ulcers on toes.
  96.  
  97. Therapies:  Standard
  98.  
  99. Treatment of Dejerine-Sottas Disease is symptomatic and supportive.
  100. Orthopedic surgery or foot bracing can often be of value to correct or
  101. stabilize joints involved with walking.  Organizations offering assistance to
  102. individuals with vision or mobility deficits and their families can be
  103. helpful.  Genetic counseling may also be of benefit to families and people
  104. with Dejerine-Sottas Disease.
  105.  
  106. Therapies:  Investigational
  107.  
  108. This disease entry is based upon medical information available through
  109. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  110. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  111. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  112. current information about this disorder.
  113.  
  114. Resources
  115.  
  116. For more information on Dejerine-Sottas Disease, please contact:
  117.  
  118.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  119.      P.O. Box 8923
  120.      New Fairfield, CT  06812-1783
  121.      (203) 746-6518
  122.  
  123.      Muscular Dystrophy Association, National Office
  124.      3300 E. Sunrise Dr.
  125.      Tucson, AZ  85718
  126.      (602) 529-2000
  127.  
  128.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  129.      9000 Rockville Pike
  130.      Bethesda, MD  20892
  131.      (301) 496-5751
  132.      (800) 352-9424
  133.  
  134. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  135. contact:
  136.  
  137.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  138.      1275 Mamaroneck Avenue
  139.      White Plains, NY  10605
  140.      (914) 428-7100
  141.  
  142.      Alliance of Genetic Support Groups
  143.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  144.      Chevy Chase, MD  20815
  145.      (800) 336-GENE
  146.      (301) 652-5553
  147.  
  148. References
  149.  
  150. ABNORMAL AUDITORY EVOKED POTENTIALS IN DEJERINE-SOTTAS DISEASE.  REPORT OF TWO
  151. CASES WITH CENTRAL ACOUSTIC AND VESTIBULAR IMPAIRMENT:  F. Baiocco, et.  al.;
  152. J Neurol (1984, issue 231(1)).  Pp. 46-49.
  153.  
  154. LIPID ABNORMALITIES IN HEREDITARY NEUROPATHY.  PART 4.  ENDONEURIAL AND
  155. LIVER LIPIDS OF HMSN-III (DEJERINE-SOTTAS DISEASE):  J.K. Yao, et. al.; J
  156. Neurol Sci (Nov.-Dec. 1981, issue 52(2-3)).  Pp. 179-190.
  157.  
  158. THE IMPORTANCE OF QUANTITATIVE ELECTRON MICROSCOPY IN STUDYING
  159. HYPERTROPHIC NEUROPATHIES.  A COMPARISON BETWEEN A CASE OF DEJERINE SOTTAS
  160. DISEASE (HMSN III) AND A CASE OF THE HYPERTROPHIC FORM OF CHARCOT-MARIE-TOOTH
  161. DISEASE (HMSN I):  G. Tredici, et. al.; Int J Tissue React (1984, issue
  162. 6(3)).  Pp. 267-274.
  163.  
  164.